Thalassemia (tan máu bẩm sinh) gây hậu quả nghiêm trọng đến kinh tế, đời sống người bệnh và tương lai của giống nòi. Nhưng đây là bệnh hoàn toàn có thể chủ động phòng tránh với những xét nghiệm tầm soát cơ bản.

Con số đáng báo động

Tại Hội thảo Thực trạng bệnh thalassemia tại Việt Nam và đề xuất giải pháp phòng bệnh trong tình hình mới nhân Ngày Thalassemia thế giới (8/5/2022), các chuyên gia đưa ra những con số về tình hình thalassemia tại Việt Nam thực sự đáng báo động: Tất cả 63 tỉnh và 54 dân tộc đều có người mang gen bệnh; với tỷ lệ mang gen bệnh trên 13% thì ước tính có khoảng 14 triệu người mang gen bệnh trên cả nước; nhiều dân tộc tỷ lệ mang gen thalassemia lên tới 30 - 40%, riêng dân tộc Kinh là 9,8%.

TS.BS Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương cho biết, mỗi năm, ước tính cả nước có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. Một người bệnh mức độ nặng từ khi sinh ra đến năm 30 tuổi cần khoảng 3 tỷ đồng để điều trị và đến năm 21 tuổi cần truyền khoảng 470 đơn vị máu để duy trì đời sống. Với trên 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời, mỗi năm, Việt Nam cần có trên 2.000 tỷ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị tối thiểu và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn.

Thalassemia là bệnh lý di truyền phổ biến nhất trên thế giới, ước tính 7% dân số toàn cầu mang gen và bị ảnh hưởng bởi bệnh lý này. Bệnh đã và đang ảnh hưởng nghiêm trọng tới chất lượng dân số và giống nòi, gây ra nhiều gánh nặng cho gia đình, xã hội. Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Người bệnh mức độ nặng nếu không được điều trị kịp thời sẽ gây ra các triệu chứng nặng như: biến dạng xương mặt (trán dô, mũi tẹt), suy tuyến nội tiết, chậm phát triển, suy gan, xơ gan, suy tim… thậm chí có nguy cơ tử vong. Do vậy, người bệnh thalassemia phải định kỳ truyền máu (khối hồng cầu), thải sắt và điều trị biến chứng tại các bệnh viện.

“Thalassemia là bệnh lý huyết học di truyền lặn, người mang gen bệnh là những người khỏe mạnh. Nếu 2 vợ chồng cùng mang gen bệnh thì mỗi lần sinh sẽ có 25% khả năng con bị bệnh, 25% khả năng con hoàn toàn bình thường và 50% khả năng con là người mang gen bệnh. Trước khi kết hôn nên kiểm tra sức khỏe, làm xét nghiệm máu để xác định xem có mang gen bệnh hay không, từ đó có sự lựa chọn đúng đắn về hôn nhân và mang thai để sinh ra con không mắc bệnh thalassemia”, TS.BS Nguyễn Thị Thu Hà nhấn mạnh.

Dù đây là bệnh không mới lạ và hoàn toàn có thể phòng tránh di truyền sang con nhưng mỗi năm, Việt Nam vẫn có thêm khoảng 8.000 trẻ sinh ra bị bệnh thalassemia. Tại Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, điều khiến chúng tôi xót xa nhất khi chứng kiến có gia đình kinh tế suy kiệt vì có tới 2 - 3 người con đều mang căn bệnh quái ác này - các con luân phiên phải “làm bạn” với kim truyền. Dù được BHYT chi trả 100% nhưng việc đều đặn mỗi tháng phải vào viện truyền máu 2 lần không những đau đớn về thể xác với các cháu mà còn là gánh nặng về kinh tế và nỗi đau về tinh thần với bố mẹ các cháu.

Chị N.T.H, 46 tuổi, ở Hà Nội (mẹ của bệnh nhân N.M.T, 13 tuổi) luôn cảm thấy dằn vặt, ân hận khi con gái phải truyền máu từ lúc 6 tháng tuổi đến giờ. “Tôi chỉ ao ước, giá như chỉ 1 lần duy nhất thôi, trước khi tôi sinh con, ai đó có thể nói cho tôi biết 4 chữ “tan máu bẩm sinh”, tôi sẽ sàng lọc trước sinh - sẽ không sinh ra con bị bệnh. Cứ nhìn con người ta khỏe mạnh chạy nhảy, vui đùa trong khi con nhà mình thì xanh xao yếu ớt mà rớt nước mắt”, chị H xót xa.

Theo TS.BS Thu Hà, những bệnh nhân mức độ nặng và trung bình cần phải truyền máu định kỳ 2 tuần đến 5 tuần/đợt và gắn với bệnh viện suốt cuộc đời. Sau khi được truyền từ 10 đến 20 đơn vị máu, người bệnh sẽ bị thừa sắt trong cơ thể, lúc đó sẽ cần phải dùng thuốc để thải sắt thừa ra khỏi cơ thể. Nếu bệnh nhân tuân thủ đúng phác đồ điều trị thì hiệu quả điều trị rất tốt. Từ năm 2013 đến nay, tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương có đủ máu và thuốc thải sắt, nhiều bệnh nhân tuân thủ điều trị nên chất lượng cuộc sống gần như người bình thường, có nghĩa là họ vẫn có thể đi học, đi làm, kết hôn và có con hoàn toàn khỏe mạnh.

Sàng lọc để sinh con không mắc thalassemia

TS.BS Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, Phó Chủ tịch Hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam cho biết: Từ cách đây hàng chục năm, nhiều quốc gia trên thế giới đã thực hiện thành công chương trình phòng bệnh thalassemia. Thực tiễn cho thấy, chi phí đầu tư cho phòng bệnh nhỏ hơn rất nhiều so với chi phí điều trị và hiệu quả mang lại rất cao.

Tại Việt Nam, Bộ Y tế đã ban hành quy định và hướng dẫn sàng lọc bệnh thalassemia ở phụ nữ mang thai, nhưng để thực sự đẩy lùi bệnh tan máu bẩm sinh, chúng ta rất cần có ngay các chính sách đồng bộ về giáo dục, y tế và dân số như: Đưa bệnh thalassemia vào chương trình giảng dạy của các cấp học; Tuyên truyền, vận động thanh thiếu niên và người trong độ tuổi sinh đẻ chủ động xét nghiệm, tầm soát gen bệnh thalassemia; Bảo hiểm y tế xem xét thanh toán chi phí chẩn đoán trước sinh… Việc sàng lọc bệnh thalassemia cần thực hiện sớm hơn, ngay từ giai đoạn tiền hôn nhân, đồng thời tư vấn cho người mang gen bệnh các biện pháp sinh con khỏe mạnh, đó là điểm then chốt để tiến tới chấm dứt tình trạng trẻ sinh ra bị bệnh và giảm dần tỷ lệ di truyền gen bệnh trong cộng đồng.

“Thalassemia tuy là một bệnh mạn tính nhưng lại là bệnh có thể chủ động phòng tránh với những xét nghiệm tầm soát cơ bản, chi phí thấp. Nếu có thể triển khai đồng bộ các giải pháp quốc gia như: Đưa bệnh thalassemia vào chương trình sàng lọc cho các cặp đôi trước kết hôn; Đưa bệnh thalassemia vào danh sách 4 bệnh cần được được sàng lọc trước sinh; Đưa xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu là xét nghiệm bắt buộc đối với các sản phụ đến khám thai lần đầu; Tuyên truyền, vận động các gia đình có con trong độ tuổi học sinh phổ thông tự nguyện tham gia sàng lọc bệnh thalassemia; Bảo hiểm y tế xem xét thanh toán chi phí chẩn đoán trước sinh; Đưa thông tin về thalassemia vào nội dung giảng dạy cho học sinh, sinh viên… sẽ góp phần hiệu quả trong việc nâng cao nhận thức của cộng đồng và ngăn chặn căn bệnh thalassemia trên toàn quốc”, TS.BS Bạch Quốc Khánh khuyến cáo./.

Hương Giang