Hemophilia (còn gọi là bệnh máu khó đông) là bệnh lý nguy hiểm không chỉ đe dọa tới tính mạng của người bệnh mà còn là gánh nặng về tinh thần và kinh tế cho gia đình và xã hội.

Bệnh nguy hiểm và tốn kém

Dù bệnh Hemophilia là bệnh di truyền hiếm gặp (tỷ lệ mắc 25 - 60 người/triệu dân) nhưng việc điều trị cho người bệnh thường kéo dài suốt cuộc đời với chi phí vô cùng tốn kém. Tại Việt Nam, ước tính có khoảng 6.200 người mắc bệnh và 30.000 người mang gen Hemophilia. Tuy nhiên, điều lo ngại nhất là mới chỉ có khoảng hơn một nửa số bệnh nhân (BN) được quản lý và điều trị, bởi một trong những nguyên nhân là bệnh hay chảy máu phần cơ và khớp, làm cho khớp và cơ bị đau và tái diễn nhiều lần nên rất nhiều người nhầm với bệnh của cơ khớp. Vì vậy nhiều người chưa được đưa đến đúng chuyên khoa, nên số BN chưa được chẩn đoán tương đối cao.

Theo TS.BS Nguyễn Thị Mai, Giám đốc Trung tâm Hemophilia, Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương, Hemophilia là rối loạn đông máu di truyền do thiếu hụt các yếu tố VIII, yếu tố IX (là những yếu tố cần thiết cho quá trình tạo cục máu đông) làm cho BN dễ bị chảy máu và chảy máu lâu cầm. Gen sản xuất yếu tố VIII/IX nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X, di truyền lặn vì vậy người bệnh thường là nam giới và phụ nữ là người mang gen bệnh. “Bình thường, khi bị chảy máu, cơ thể có một cơ chế tự nhiên để cầm máu. Nhưng người bị Hemophilia chảy máu ngay cả khi không bị chấn thương và tái diễn nhiều lần. Nếu không được điều trị đầy đủ, sau những đợt chảy máu làm cho cơ khớp bị biến dạng, người bệnh rất khó khăn trong việc đi lại và hòa nhập cộng đồng. Nếu chảy máu ở những vùng nguy hiểm, có thể dẫn tới tử vong”, TS.BS Nguyễn Thị Mai cảnh báo.

Trung tâm Hemophilia từ lâu đã trở thành ngôi nhà thứ 2 của những người mắc căn bệnh quái ác này. Điều đáng nói, có gia đình có nhiều đời con cháu mắc bệnh này.

Chị Vũ Thị T, 5 năm qua gắn liền với bệnh viện khi 2 con mắc bệnh Hemophilia. Mỗi lần điều trị tiền thuốc lên tới cả chục triệu đồng. Có tháng con chị phải đi viện 3 lần nên chị chẳng làm được việc gì, cuộc sống ngày càng túng bấn. Đặc biệt, họ ngoại chị T có tới 7-8 người mắc bệnh này. Không chỉ phải thường xuyên nhập viện mà người bệnh phải chịu những đau đớn về thể xác lẫn tinh thần, những biến chứng của BN được chẩn đoán muộn là vô cùng nặng nề.

Trường hợp BN Tô Thanh H (SN 1987, quê Thanh Hóa) là một trong 1.500 đang được điều trị đây. Anh H cho biết, trước đây đi viện, đều được chẩn đoán là bệnh xương khớp. Mỗi lần bị chảy máu dưới da, bầm tím các ngón tay, đau khớp háng và khớp gối, hay bong gân thì chỉ áp dụng liệu pháp “ban ngày uống thuốc Tây, ban đêm châm cứu”. Mãi đến năm 2009, thấy H đi lại khó khăn và chảy máu cam kéo dài, gia đình mới đưa H ra BV Bạch Mai (Hà Nội), khi ấy mới biết H mắc căn bệnh Hemophilia và được chuyển sang Viện Huyết học và Truyền máu T.Ư điều trị tới nay.

Do hồi nhỏ H không được điều trị đầy đủ nên để lại di chứng teo cơ cứng khớp, co rút gân gót bên trái. Gần đây, anh được phẫu thuật sửa khớp để kéo dài gân ra, nên việc đi lại được cải thiện hơn. Năm 2012, anh lấy vợ và sinh con trai khỏe mạnh, nhưng công việc của anh bấp bênh, đi lại khó khăn khiến anh rất bi quan. “Dù được BHYT chi trả nhưng việc điều trị đeo đẳng cả đời và những di chứng của nó làm tôi đau đớn, buồn phiền nhiều lắm”, anh H rầu rĩ nói.

Cần được sàng lọc và điều trị sớm

TS.BS Nguyễn Thị Mai cho biết, đây là bệnh lý di truyền và có tính phả hệ, nhưng hoàn toàn có thể phòng tránh và sống khỏe mạnh nếu được tư vấn và điều trị đầy đủ. Nếu người phụ nữ mang gen bệnh kết hôn với nam giới bình thường thì xác suất sinh con trai bị bệnh là 25% và 25% con gái mang gen bệnh cho mỗi lần sinh. Nếu nam giới bị bệnh lấy vợ bình thường thì tất cả con gái của họ đều mang gen bệnh nhưng con trai lại hoàn toàn bình thường. Nếu một người bệnh kết hôn với người phụ nữ mang gen bệnh thì có khả năng sinh con gái bị bệnh. Đây là trường hợp đặc biệt quan trọng cần ghi nhớ khi kết hôn gần huyết thống. Mặc dù là bệnh di truyền, nhưng cũng có những trường hợp đứa trẻ sinh ra mắc bệnh Hemophilia trong khi mẹ bé không mang gen bệnh. Điều này xảy ra do đột biến gen bệnh trong cơ thể trẻ. 1/3 số người mắc bệnh này không có tiền sử gia đình bị bệnh Hemophilia.

Trường hợp NB Nguyễn Thị L (SN1965, ở Hải Dương) là một trong số những người như thế. Từ ngày nhập viện đến nay, chị L không thể nhớ nổi số lần đi viện. Nhìn 2 bắp chân sưng vù, tím bầm mỗi cơn chảy máu hành hạ, mới thấy nỗi khổ của những người mắc bệnh quái ác này. Chị L cho biết, đầu năm 2014, đang đi làm tự nhiên thấy chân đau, đi viện tỉnh khám thì phát hiện bệnh này và được chuyển lên đây điều trị. Từ đấy chị phải nghỉ làm và gắn chặt với chốn này, tón kém tới tiền tỷ. “Bị bệnh này khổ lắm. Có khi tôi đang ngồi chơi bình thường, tự nhiên chân sưng vù lên và đau dữ dội. Khi ấy vội uống thuốc giảm đau và cầm máu rồi nhanh chóng lên viện tiêm truyền. Dù tôi có BHYT nhưng mỗi mũi tiêm cả mấy chục triệu. Mỗi năm đi viện bao nhiêu lần tôi cũng không nhớ nổi”, chị L than thở.

BS Mai cho biết, trường hợp của chị L là bị Hemophlia mắc phải (cơ thể sinh ra kháng thể chống lại yếu tố VIII) chứ không phải bệnh di truyền. Do cơ thể sinh ra kháng thể chống yếu tố VIII/IX vì vậy việc điều trị cầm máu gặp nhiều khó khăn hơn bệnh Hemophilia di truyền. “Với BN nặng khoảng 50kg, mỗi lần tiêm 1 mũi thuốc chi phí khoảng 100 triệu đồng, trong khi cứ 2-4h phải tiêm 1 mũi. Có lần BN điều trị lên tới 2 tỷ. Nếu không có BHYT thì người bệnh rất khổ. Bệnh này hay gặp ở người lớn tuổi, sau sinh, những người có bệnh lý ung thư và miễn dịch”, bác sĩ Mai cho hay.

Hiện nay, việc điều trị cho bệnh nhân Hemophilia phải kéo dài, thậm chí là suốt đời với chi phí tốn kém. Nên hạn chế tỷ lệ mắc bằng cách chẩn đoán người mang gen bệnh, như chẩn đoán trước sinh, sàng lọc tiền hôn nhân, chẩn đoán tiền làm tổ để sinh ra những đứa con mạnh khỏe. “Nếu không biết sàng lọc và phát hiện sớm thì nguy cơ truyền bệnh và gen bệnh sang thế hệ sau là rất cao. Trước đây, người mang gen Hemophilia thường chỉ được quan tâm do có khả năng di truyền gen bệnh cho thế hệ sau. Tuy nhiên, hiện nay người ta thấy có đến 50% người mang gen có nồng độ yếu tố đông máu thấp, có nguy cơ chảy máu bất thường khi bị chấn thương, phẫu thuật… Vì vậy, tất cả những phụ nữ chắc chắn mang gen bệnh và có khả năng mang gen đều cần làm xét nghiệm xác định tình trạng mang gen.

Lưu Hường