Những con số đáng báo động

Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là nhóm bệnh máu di truyền - bẩm sinh phổ biến trên thế giới và ở Việt Nam. Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Nếu không được điều trị kịp thời sẽ gây ra các triệu chứng nặng như: biến dạng xương mặt (trán dô, mũi tẹt), xương giòn, nhiễm trùng, suy tuyến nội tiết, chậm phát triển, dậy thì muộn hoặc không dậy thì, suy gan, xơ gan, suy tim, thậm chí có nguy cơ tử vong. Do vậy, người bệnh phải định kỳ truyền máu (khối hồng cầu), thải sắt và điều trị biến chứng tại các bệnh viện.

Tại Hội nghị Khoa học về Thalassemia toàn quốc lần thứ III nhân Ngày Thalassemia Thế giới (8/5/2019), TS.BS Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, đưa ra con số đáng báo động khi Việt Nam có tỷ lệ người mang gen bệnh Thalassemia cao. Theo khảo sát của Viện Huyết học - Truyền máu T.Ư năm 2017, người bị bệnh và mang gen bệnh có ở tất cả các tỉnh/thành phố, ở tất cả các dân tộc trên toàn quốc. Cụ thể, dân tộc Kinh có tỷ lệ mang gen bệnh là 7,5% là ở Đồng bằng sông Hồng; 10,8% ở TP. Hồ Chí Minh; 13,7% ở miền Trung; Còn tỷ lệ mang gen bệnh của dân tộc Tày là 26,1%, Thái 38,3%, Gia rai 73,3%, Ê đê 80,1%... “Hiện ở nước ta có trên 20.000 người bị Thalassemia cần phải điều trị cả đời và mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai”, bác sĩ Thu Hà dẫn chứng.

Dù đây là bệnh không mới lạ nhưng tại Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học - Truyền máu T.Ư, số lượng BN tăng hằng năm. Trong đó có trên 700 BN dưới 6 tuổi, bệnh nhi nhỏ nhất là 2 tháng tuổi. Bệnh viện luôn trong tình trạng quá tải, có những thời điểm, có đến 400 BN thalassemia điều trị tại Trung tâm trong 1 ngày. Các bệnh nhi này hầu hết đều là thể bệnh nặng nên phải truyền máu định kỳ hằng tháng.

Nỗi đau mang tên Thalassemia

Tại Viện huyết học - Truyền máu T.Ư, điều khiến chúng tôi xót xa nhất khi chứng kiến có gia đình có tới 2-3 người con đều mang căn bệnh quái ác này, trong đó có bé mới chỉ hơn 2 tháng tuổi đã phải “làm bạn” với kim truyền. Dù được BHYT chi trả 100% nhưng việc đều đặn mỗi tháng phải vào viện truyền máu 2 lần không những đau đớn về thể xác với các cháu mà còn là gánh nặng về kinh tế và nỗi đau về tinh thần với bố mẹ các cháu.

Nghĩ đến cảnh các ông bố bà mẹ thẫn thờ nhìn con thiêm thiếp trên giường bệnh hay những lúc họ lẽo đẽo bê ống truyền rê bước theo con mỗi khi tha thẩn chơi cùng các bạn trong viện mới thấu cảm nỗi lòng càng đau xót.

Anh Nguyễn Đức Hùng, 44 tuổi, ở Hà Nội (bố của BN Nguyễn Minh Thư, 11 tuổi) luôn cảm thấy dằn vặt, ân hận khi con gái phải truyền máu từ lúc 6 tháng tuổi đến giờ. “Tôi chỉ ao ước, giá như chỉ 1 lần duy nhất thôi, trước khi tôi sinh con, ai đó có thể nói cho tôi biết 4 chữ “tan máu bẩm sinh”, tôi sẽ sàng lọc trước sinh - sẽ không sinh ra con bị bệnh. Các bạn tưởng tượng một gia đình có con bị bệnh, 1 tháng phải đi viện 2 lần thì có còn là gia đình nữa không? Cuộc sống, công việc bị đảo lộn, rồi những người thân trong gia đình cũng bị ảnh hưởng. Cứ nhìn con người ta khỏe mạnh chạy nhảy, vui đùa trong khi con nhà mình thì xanh xao yếu ớt mà rớt nước mắt”, anh Hùng xót xa.

Theo bác sĩ Nguyễn Thị Thu Hà, những BN mức độ nặng và trung bình cần phải truyền máu định kỳ 2 tuần đến 5 tuần/đợt và gắn với BV suốt cuộc đời. Sau khi được truyền từ 10 đến 20 đơn vị máu, người bệnh sẽ bị thừa sắt trong cơ thể, lúc đó sẽ cần phải dùng thuốc để thải sắt thừa ra khỏi cơ thể. Nếu BN tuân thủ đúng theo phác đồ điều trị thì hiệu quả điều trị rất tốt. Từ năm 2013 đến nay, tại Viện Huyết học Truyền máu T.Ư có đủ máu và thuốc thải sắt, nhiều BN tuân thủ điều trị nên chất lượng cuộc sống gần như người bình thường, có nghĩa là họ vẫn có thể đi học, đi làm, kết hôn và có con hoàn toàn khỏe mạnh.

BN Nguyễn Văn Quỳnh (SN 1987, ở Thái Bình) bị bệnh này từ lúc 7 tháng tuổi. Mặc dù gia đình cho Quỳnh điều trị ở BV Nhi T.Ư, nhưng do ngày ấy điều kiện vật chất cũng như thuốc men không đầy đủ, nên Quỳnh ngày một xanh xao yếu ớt, lách ngày càng to, phải cắt lách khi lên 4 tuổi.

Quỳnh kể, lúc 10 tuổi thì bị vàng da và xơ gan, gia đình đã chuyển Quỳnh sang BV Bạch Mai tiếp tục điều trị suốt 8 năm nhưng cơ thể vẫn thiếu máu, sỏi mật, hay sốt cao, bị biến dạng khuôn mặt và xương, da ngày một sạm. Qua tìm hiểu, lúc này gia đình mới biết và đưa Quỳnh đến Viện Huyết học Truyền máu T.Ư. Từ đó tới nay, sức khỏe của Quỳnh đã cải thiện từng ngày, cuộc sống ổn định khi anh đã lấy vợ và sinh được cậu con trai (mang gen bệnh) rất kháu khỉnh, khỏe mạnh và đang học lớp 1.

 “Trước đây, cuộc sống của tôi cực kỳ bi đát. Cứ nghĩ, một thanh niên đang tuổi bẻ gãy sừng trâu mà lúc nào cũng gày gò, xanh xao, mệt mỏi, nhức xương, cân nặng khoảng 42kg, phải nghỉ học giữa chừng… Vậy nên, lúc nào cơ thể quá mệt mỏi tôi mới lên BV Bạch Mai tái khám, cùng lắm mỗi năm chỉ đi được 1-2 lần. Do vậy thể trạng ngày càng suy kiệt. Từ khi được tư vấn và điều trị đều đặn ở Viện Huyết học Truyền máu T.Ư, tôi đã tăng 5kg, 1 năm nay tôi không còn bị thừa sắt nữa và giờ chỉ phải truyền máu thôi”, anh Quỳnh vui mừng thông báo.

Bệnh hoàn toàn phòng tránh được

TS.BS Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, Chủ tịch Hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam cho biết: Thalassemia là một căn bệnh nguy hiểm, mỗi năm cướp đi sinh mạng của 300-500 trẻ. Hiện nay, nước ta có khoảng 12 triệu người mang gen bệnh, hơn 20 ngàn người bị thalassemia cần phải điều trị cả đời. Chi phí điều trị trung bình cho 1 BN thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng. Mỗi năm cần có trên 2.000 tỷ đồng để cho tất cả BN có thể được điều trị (tối thiểu) và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn.

“Thalassemia tuy là một bệnh mạn tính nhưng lại là bệnh có thể chủ động phòng tránh với những xét nghiệm tầm soát cơ bản, chi phí thấp. Nếu có thể triển khai đồng bộ các giải pháp quốc gia như: Đưa bệnh thalassemia vào chương trình sàng lọc cho các cặp đôi trước kết hôn; Đưa bệnh Thalassemia vào danh sách 4 bệnh cần được được sàng lọc trước sinh; Đưa xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu là xét nghiệm bắt buộc đối với các sản phụ đến khám thai lần đầu; Tuyên truyền, vận động các gia đình có con trong độ tuổi học sinh phổ thông tự nguyện tham gia sàng lọc bệnh Thalassemia; Bảo hiểm y tế xem xét thanh toán chi phí chẩn đoán trước sinh; Đưa thông tin về Thalassemia vào nội dung giảng dạy cho học sinh, sinh viên… sẽ góp phần hiệu quả trong việc nâng cao nhận thức của cộng đồng và ngăn chặn căn bệnh Thalassemia trên toàn quốc”, TS.BS Bạch Quốc Khánh khuyến cáo.

Lưu Hường